Połączenie śledzionowo-mosznowe - wady kończyn - małożuchwie

Kod Orpha: 2063Kod OMIM: 183300

Definicja

Rzadki zespół dyzostozy charakteryzujący się nieprawidłowym zrostem śledziony z gonadami (lub rzadziej z pozostałościami śródnercza), nieprawidłowościami kończyn (obejmującymi amelię lub ciężkie wady redukujące, prowadzące do szczątkowych kończyn górnych i /lub dolnych) oraz nieprawidłowościami w obrębie jamy ustnej i twarzy, takimi jak rozszczep podniebienia, rozszczep języczka, mały język i niedorozwój żuchwy. Może być powiązany z innymi wadami rozwojowymi, takimi jak wnętrostwo, zwężenie/atrezja odbytu, niedorozwój płuc i wady serca.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
SGFLD syndrome
Kod ORPHA
2063
Kod OMIM
183300
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl