Zwężenie szpary powiekowej - ptoza- esotropia - syndaktylia - niski wzrost

Kod Orpha: 2057Kod OMIM: 210745

Definicja

A rare syndrome characterised by the association of blepharophimosis and ptosis, V-esotropia, and weakness of extraocular and frontal muscles with syndactyly of the toes, short stature, prognathism, and hypertrophy and fusion of the eyebrows.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Frydman-Cohen-Karmon syndrome
Zespół Frydmana, Cohena i Karmona
Kod ORPHA
2057
Kod OMIM
210745
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl