Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare hereditary disorder of bilirubin metabolism characterized by unconjugated hyperbilirubinemia due to a either a complete (type 1) or partial and inducible (type 2) hepatic deficit of UDP-glucuronosyltransferase 1A1 activity. The disorder manifests with neonatal jaundice with a risk of developing bilirubin encephalopathy. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency Dziedziczna nieskoniugowana hiperbilirubinemia Niedobór bilirubiny-UGT Niedobór UGT Niedobór urydynodifosforanu glukuronylotransferazy bilirubiny Bilirubin-UGT deficiency Kod ORPHA 205 Kod OMIM 606785 Kod ICD10 E80.5 Kod ICD11 5C58.00 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl