Zespół Cornelii de Lange

Zespół Cornelii de Lange (Cornelia de Lange syndrome – CdLS) to wieloukładowe schorzenie ze zmienną ekspresją z charakterystyczną dysmorfią twarzy, niepełnosprawnością intelektualną o zmiennym nasileniu, zanacznym opóźnieniem wzrostu, które rozpoczyna się w okresie prenatalnym (drugi trymestr), nieprawidłowym wyglądem dłoni i stóp (oligodaktylia lub czasami nawet brakiem, ze stałą brachymetakarpią pierwszej kości śródręcza) oraz innymi wadami (serca, nerek itp.).