Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic lipodystrophy characterized by loss of subcutaneous fat layers on the limbs, lipodystrophy in the face and trunk and scleroderma-like skin disorders (thickened skin on the palms and soles and skin pigment changes on the limbs and trunk). Additional clinical signs include joint contractures, reduced relative body weight, a bird-like facial appearance with a beaked nose, micrognathia and insulin-resistant diabetes mellitus. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency Mieszany Niedobór insuliny, insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF1) i czynnika wzrostu naskórka (EGF) Zespół Hoepffnera, Dreyera i Reimersa Zespół podobny do zespołu Wernera spowodowany mieszanym niedoborem czynnika wzrostu Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency Kod ORPHA 1979 Kod OMIM 233805 Kod ICD10 E88.1 Kod ICD11 LD27.6Z *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl