Lipodystrofia z powodu niedoboru peptydowego czynnika wzrostu

Kod Orpha: 1979Kod OMIM: 233805

Definicja

A rare genetic lipodystrophy characterized by loss of subcutaneous fat layers on the limbs, lipodystrophy in the face and trunk and scleroderma-like skin disorders (thickened skin on the palms and soles and skin pigment changes on the limbs and trunk). Additional clinical signs include joint contractures, reduced relative body weight, a bird-like facial appearance with a beaked nose, micrognathia and insulin-resistant diabetes mellitus.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency
Mieszany Niedobór insuliny, insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF1) i czynnika wzrostu naskórka (EGF)
Zespół Hoepffnera, Dreyera i Reimersa
Zespół podobny do zespołu Wernera spowodowany mieszanym niedoborem czynnika wzrostu
Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome
Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency
Kod ORPHA
1979
Kod OMIM
233805
Kod ICD10
E88.1
Kod ICD11
LD27.6Z

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl