Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Płaska twarz - mikrostomia - wady uszu jest rzadkim, genetycznie uuwarunkowanym zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się dysmorficznymi cechami twarzy: wysokim czołem, wydłużoną i spłaszczoną środkową częścią twarzy, łukowatymi i rzadkimi brwiami, krótkimi szparami powiekowymi, telekantusem, długim nosem z hipoplastycznymi nozdrzami, długą rynienką podnosową, wysokim i wąskim podniebieniem oraz mikrostomią ze skierowanymi ku dołowi kącikami ust. Uszy są charakterystycznie zniekształcone, duże, nisko osadzone i skierowane do tyłu; towarzyszy mowa nosowa. Od 1994 roku w literaturze nie było nowych opisów. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Blepharophimosis-telecanthus-microstomia syndrome Zespół Simosa'a, Penchaszadeha i Bustosa Zwężenie szpary powiekowej - telekantus - mikrostomia Simosa craniofacial syndrome Simosa-Penchaszadeh-Bustos syndrome Kod ORPHA 1968 Kod OMIM 182150 Kod ICD10 Q87.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl