Płaska twarz - mikrostomia - wady uszu

Kod Orpha: 1968Kod OMIM: 182150

Definicja

*Płaska twarz - mikrostomia - wady uszu jest rzadkim, genetycznie uuwarunkowanym zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się dysmorficznymi cechami twarzy: wysokim czołem, wydłużoną i spłaszczoną środkową częścią twarzy, łukowatymi i rzadkimi brwiami, krótkimi szparami powiekowymi, telekantusem, długim nosem z hipoplastycznymi nozdrzami, długą rynienką podnosową, wysokim i wąskim podniebieniem oraz mikrostomią ze skierowanymi ku dołowi kącikami ust. Uszy są charakterystycznie zniekształcone, duże, nisko osadzone i skierowane do tyłu; towarzyszy mowa nosowa. Od 1994 roku w literaturze nie było nowych opisów.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Blepharophimosis-telecanthus-microstomia syndrome
Zespół Simosa'a, Penchaszadeha i Bustosa
Zwężenie szpary powiekowej - telekantus - mikrostomia
Simosa craniofacial syndrome
Simosa-Penchaszadeh-Bustos syndrome
Kod ORPHA
1968
Kod OMIM
182150
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl