Egzostoza - zanik plamisty skóry - brachydaktylia typu E

Kod Orpha: 1962Kod OMIM: 133690

Definicja

An association reported in a single kindred characterized by the variable presence of the following features: anetodermia (macular atrophy of the skin), multiple exostoses, and brachydactyly type E. There have been no further descriptions in the literature since 1985.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
1962
Kod OMIM
133690
Kod ICD10
Q87.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl