Ogniskowa dysplazja skóry twarzy typu III

Kod Orpha: 1807Kod OMIM: 227260

Definicja

Focal facial dermal dysplasia type III (FFDD3) is a rare focal facial dermal dysplasia (FFDD; see this term), characterized primarily by congenital bitemporal scar-like depressions and a typical, but variable facial dysmorphism, which may include distichiasis (upper lids) or lacking eyelashes, slanted eyebrows and a flattened and/or bulbous nasal tip and other features such as a low frontal hairline, sparse hair, redundant skin, epicanthal folds, low-set dysplastic ears, blepharitis and conjunctivitis.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
FFDD type III
FFDD type III
FFDD3
Ogniskowa dysplazja skóry twarzy 3, typ Setleisa
Zespół Setleisa
FFDD3
Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type
Setleis syndrome
Kod ORPHA
1807
Kod OMIM
227260
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl