Miopatia dystalna o początku w mięśniu piszczelowym przednim

Kod Orpha: 178400Kod OMIM: 606768

Definicja

Distal myopathy with anterior tibial onset is a rare, genetic neuromuscular disease characterized by a progressive muscle weakness starting in the anterior tibial muscles, later involving lower and upper limb muscles, associated with an increased serum creatine kinase levels and absence of dysferlin on muscle biopsy. Patients become wheelchair dependent.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Distal anterior compartment myopathy
Distal anterior compartment myopathy
Kod ORPHA
178400
Kod OMIM
606768
Kod ICD10
G71.0
Kod ICD11
8C75

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl