Dyzostoza kończynowo-czołowa-twarzowo-nosowa

Kod Orpha: 1784Kod OMIM: 201180

Definicja

A rare congenital malformation syndrome characterized by the association of facial and skeletal anomalies with severe intellectual deficit and occasional genitourinary anomalies.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Richieri-Costa-Colletto syndrome
Zespół Richieri, Costa i Colletto
Kod ORPHA
1784
Kod OMIM
201180
Kod ICD10
Q75.1
Kod ICD11
LD25.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl