Choroba krwotoczna z powodu mutacji Pittsburgh alfa-1-antytrypsyny

*Choroba krwotoczna z powodu mutacji Pittsburgh alfa-1-antytrypsyny jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym defektem konstytucjonalnego czynnika krzepnięcia, co powoduje skłonność do krwawień o różnym nasileniu. Defekt spowodowany jest zastąpieniem metioniny w pozycji 358 przez argininę (mutacja Pittsburgh) w łańcuchu białkowym alfa-1-antytrypsyny. U pacjentów dochodzi do powstawania samoistnych krwiaków, krwiaków po niewielkim urazie lub zabiegu, zaś kobiet po owulacji tworzą się krwiaki jajnika.