Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Osteopetroza - hipogammaglobulinemia jest niezwykle rzadką pierwotną dysplazją kostną ze zwiększoną gęstością kości, która charakteryzuje się ciężką, ubogą w osteoklasty osteopetrozą, której towarzyszy hipogammaglobulinemia. U chorych typowo stwierdza się niemowlęcą złośliwą osteopetrozę (objawiającą się zwiększoną gęstością kości, złamaniami kości, nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych/utratą widzenia, oczopląsem), nieprawidłowości hematologiczne z niewydolnością szpiku kostnego (np. niedokrwistość, powiększenie wątroby i śledziony) oraz niedobór odporności (objawiający się nawracającymi infekcjami dróg oddechowych), związany ze zmniejszonym stężeniem immunoglobulin wskutek upośledzonego różnicowania obwodowych komórek B. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Autosomal recessive osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia Autosomalna recesywna osteopetroza typu 7 Autosomalna recesywna uboga w osteoklasty osteopetroza z hipogammaglobulinemią Autosomal recessive osteopetrosis type 7 Kod ORPHA 178389 Kod OMIM 612301 Kod ICD10 Q78.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl