Zespół Temtamy

Kod Orpha: 1777Kod OMIM: 218340

Definicja

A very rare congenital genetic neurological disorder characterized by agenesis/hypoplasia of corpus callosum with developmental abnormalities, ocular disorders, and variable craniofacial and skeletal abnormalities.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Craniofacial dysmorphism-coloboma-corpus callosum agenesis syndrome
Dysmorfia czaszkowo-twarzowa - coloboma - agnezja ciała modzelowatego
Zespół Temtamy i Shalash
Temtamy-Shalash syndrome
Kod ORPHA
1777
Kod OMIM
218340
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl