Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 32

Kod Orpha: 171622Kod OMIM: 611252

Definicja

Autosomal recessive spastic paraplegia type 32 (SPG32) is a rare, complex type of hereditary spastic paraplegia characterized by a slowly progressive spastic paraplegia (with walking difficulties appearing at onset at 6-7 years of age) associated with mild intellectual disability. Brain imaging reveals thin corpus callosum, cortical and cerebellar atrophy, and pontine dysraphia. The SPG32 phenotype has been mapped to a locus on chromosome 14q12-q21.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPG32
SPG32
Kod ORPHA
171622
Kod OMIM
611252
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.01

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl