Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 38

Kod Orpha: 171617Kod OMIM: 612335

Definicja

A complex hereditary spastic paraplegia characterized by mild to severe lower limb spasticity, hyperreflexia, extensor plantar responses, impaired vibration sensation, <i>pes cavus</i>, and significant wasting and weakness of the small hand muscles. Temporal lobe epilepsy and cognitive dysfunction have been also reported.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPG38
SPG38
Kod ORPHA
171617
Kod OMIM
612335
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.00

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl