Łagodna hemofilia A

Kod Orpha: 169808Kod OMIM: 306700

Definicja

Łagodna postać hemofilii A, która charakteryzuje się niewielkim niedoborem czynnika VIII (aktywność biologiczna między 5 a 40 IU/dl) i prowadzi do nieprawidłowych krwawień w wyniku drobnych urazów lub po operacji lub ekstrakcji zęba. Spontaniczne krwotoki nie występują. Pacjenci mogą mieć również postawioną diagnozę łagodnej hemofilii A, jeśli stwierdzono u nich FVIII sup 40 IU/dl i mutację w genie F8 oraz jedno z poniższych: (i) członek rodziny z taką samą zmianą mutacją i FVIII inf 40 IU/dL, a wariant w DNA występuje u inf 1% populacji; oraz (ii) międzynarodowe bazy danych wymieniają wariant w DNA jako mutację związaną z hemofilią A i FVIII inf 40 IU/dL. Objawy występują u mężczyzn oraz kobiet nosicielek mutacji powodującej chorobę.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Mild congenital F8 deficiency
Łagodny Niedobór czynnika VIII
Mild congenital factor VIII deficiency
Kod ORPHA
169808
Kod OMIM
306700
Kod ICD10
D66
Kod ICD11
3B10.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl