Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Alimfoidalna torbielowata dysgenezja grasicy jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, pierwotnym niedoborem odporności, wynikającym z defektu odporności adaptacyjnej, który charakteryzuje się triadą objawów: wrodzonym brakiem grasicy (skutkujący ciężkim niedoborem odporności zależnej od limfocytów T), wrodzonym całkowitym łysieniem i dystrofią paznokci. Choroba rozpoczyna się w okresie noworodkowym lub niemowlęcym ciężkimi, nawracającymi, zagrażającymi życiu infekcjami ze zmniejszeniem liczby krążących limfocytów T lub ich całkowitym brakiem. Dodatkowo opisywano erytrodermię, limfoadenopatię, biegunkę i brak prawidłowego rozwoju. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Alymphoid cystic thymic dysgenesis Ciężki Niedobór odporności T-komórkowej - łysienie wrodzone - dystrofia paznokci Niedobór skrzydlatej helisy Nude/SCID Nude/severe combined immunodeficiency SCID due to FOXN1 deficiency Severe T-cell immunodeficiency-congenital alopecia-nail dystrophy syndrome Winged helix deficiency Kod ORPHA 169095 Kod OMIM 601705 Kod ICD10 D82.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl