Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Combined immunodeficiency (CID) due to Ca2+ release activated Ca2+(CRAC) channel dysfunction is a form of CID characterized by recurrent infections, autoimmunity, congenital myopathy and ectodermal dysplasia. It comprises two sub-types that are due to mutations in the <i>ORAI1</i> and <i>STIM1</i> genes: CID due to <i>ORAI1</i> deficiency and CID due to <i>STIM1</i> deficiency. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Immune dysfunction due to T-cell inactivation due to calcium entry defect Dysfunkcja odporności z powodu inaktywacji komórek T spowodowanych defektem wejścia wapnia Kod ORPHA 169090 Kod OMIM 612783 Kod ICD10 D81.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl