Zespół Chédiaka i Higashiego

Kod Orpha: 167Kod OMIM: 214500

Definicja

Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare severe genetic disorder generally characterized by partial oculocutaneous albinism (OCA, see this term), severe immunodeficiency, mild bleeding, neurological dysfunction and lymphoproliferative disorder. A classic, early-onset form and an attenuated, later-onset form (Atypical CHS; see this term) have been described.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Chédiak-Higashi disease
Choroba Chédiaka i Higashiego
Zespół Chédiaka, Higashiego i Steinbrinka
Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome
Kod ORPHA
167
Kod OMIM
214500
Kod ICD10
E70.3
Kod ICD11
EC23.20

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl