Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rzadkie schorzenie układu kostnego klinicznie charakteryzujące się licznymi złamaniami, obecnością kości śródszwowych (kości Worma) w czaszce, wrodzonym niedorozwojem zębin i dysmorfią twarzy (hiperteloryzm, obrzęk okołooczodołowy). Chociaż objawy są bardzo podobne do wrodzonej łamliwości kości, charakterystyczne defekty warstwy korowej kości przy braku osteopenii i nieprawidłowości kolagenu są cechą odróżniającą. Od 1999 roku nie było dalszych opisów w literaturze. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Suarez-Stickler syndrome Dysplazja szkieletowa z kostkami Worma - wielokrotne złamania-nieprawidłowości zębiny Kod ORPHA 166277 Kod OMIM 604922 Kod ICD10 Q78.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl