Zespół Suareza i Sticklera

Kod Orpha: 166277Kod OMIM: 604922

Definicja

Rzadkie schorzenie układu kostnego klinicznie charakteryzujące się licznymi złamaniami, obecnością kości śródszwowych (kości Worma) w czaszce, wrodzonym niedorozwojem zębin i dysmorfią twarzy (hiperteloryzm, obrzęk okołooczodołowy). Chociaż objawy są bardzo podobne do wrodzonej łamliwości kości, charakterystyczne defekty warstwy korowej kości przy braku osteopenii i nieprawidłowości kolagenu są cechą odróżniającą. Od 1999 roku nie było dalszych opisów w literaturze.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Suarez-Stickler syndrome
Dysplazja szkieletowa z kostkami Worma - wielokrotne złamania-nieprawidłowości zębiny
Kod ORPHA
166277
Kod OMIM
604922
Kod ICD10
Q78.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl