Dysplazja wielonasadowa, typ Lowry'ego

Kod Orpha: 166016Kod OMIM: 601560

Definicja

Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type is a rare primary bone dysplasia characterized by small, flat epiphyses (esp. the capital femoral epiphyses), rhizomelic shortening of limbs, cleft of secondary palate, micrognathia, mild joint contractures and facial dysmorphism (incl. mildly upward-slanting palpebral fissures, hypertelorism, broad nasal tip). Additionally reported features include scoliosis, genu valgum, mild pectus excavatum, platyspondyly, dislocated radial heads, brachydactyly, hypoplastic fibulae and talipes equinovarus.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Multiple epiphyseal dysplasia with Robin phenotype
Dysplazja wielonasadowa z fenotypem Robina
Kod ORPHA
166016
Kod OMIM
601560
Kod ICD10
Q78.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl