Dysplazja wielonasadowa z powodu anomalii kolagenu 9

Kod Orpha: 166002Kod OMIM: 614135

Definicja

Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly is a rare primary bone dysplasia disorder characterized by normal or mild short stature, early-onset pain and/or stiffness of the joints (mainly affecting knees but also elbows, wrists, ankles and fingers, with relative sparing of the hips) and early degenerative joint disease. Other skeletal anomalies (incl. varus or valgus deformities, osteochondritis dissecans, abnormal carpal shape, free articular bodies) and mild myopathy have also been reported.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
166002
Kod OMIM
614135
Kod ICD10
Q77.3
Kod ICD11
LD24.61

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl