Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rzadka choroba kanalików nerkowych sprzężona z chromosomem X, która charakteryzuje się pierwotną dysfunkcją kanalików proksymalnych, z białkomoczem o małej masie cząsteczkowej. Inne częste objawy ze strony nerek obejmują między innymi hiperkalciurię, kamicę/wapnicę nerek oraz postępującą niewydolność nerek. Istnieją dwa podtypy: choroba Denta typu 1 charakteryzująca się izolowanym fenotypem nerkowym, związana z wariantami w genie CLCN5 oraz choroba Dent typu 2, często charakteryzująca się dodatkowymi objawami pozanerkowymi, związana z wariantami w genie OCRL1 . Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Dent syndrome Białkomocz drobnocząsteczkowy z hiperkalciurią i nefrokalcynozą Nerkowy zespół Fanconiego z nefrokalcynozą i kamieniami nerkowymi Recesywna kamica nerkowa sprzężona z chromosomem X Recesywna krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciurią sprzężona z chromosomem X Zespół Denta Low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis Renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets X-linked recessive nephrolithiasis Kod ORPHA 1652 Kod OMIM 310468 Kod ICD10 N25.8 Kod ICD11 GB90.42 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl