Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja X-linked intellectual disability, Nascimento type is a rare X-linked intellectual disability syndrome characterized by intellectual disability (with severe speech impairment), a myxedematous appearance, dysmorphic facial features (including large head, synophrys, prominent supraorbital ridges, almond-shaped and deep-set eyes, large ears, wide mouth with everted lower lip and downturned lip corners), low posterior hairline, short, broad neck, marked general hirsutism and abnormal hair whorls, skin changes (e.g. dry skin or hypopigmented spots), widely spaced nipples, obesity, micropenis, onychodystrophy and seizures. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy X-linked intellectual disability-nail dystrophy-seizures syndrome Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - dystrofia paznokci - napady padaczkowe Kod ORPHA 163956 Kod OMIM 300860 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD90 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl