Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, typ Nascimento

Kod Orpha: 163956Kod OMIM: 300860

Definicja

X-linked intellectual disability, Nascimento type is a rare X-linked intellectual disability syndrome characterized by intellectual disability (with severe speech impairment), a myxedematous appearance, dysmorphic facial features (including large head, synophrys, prominent supraorbital ridges, almond-shaped and deep-set eyes, large ears, wide mouth with everted lower lip and downturned lip corners), low posterior hairline, short, broad neck, marked general hirsutism and abnormal hair whorls, skin changes (e.g. dry skin or hypopigmented spots), widely spaced nipples, obesity, micropenis, onychodystrophy and seizures.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
X-linked intellectual disability-nail dystrophy-seizures syndrome
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - dystrofia paznokci - napady padaczkowe
Kod ORPHA
163956
Kod OMIM
300860
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD90

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl