Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół mioklonii prowokowanych ruchem i niewydolności nerek jest rzadkim zespołem padaczkowym, w którym występuje postępująca padaczka miokloniczna z towarzyszącą pierwotną chorobą kłębuszków nerkowych. U pacjentów z objawami neurologicznymi (takimi jak: drżenia, mioklonie prowokowane ruchem, drgawki toniczno-kloniczne, w późniejszym okresie ataksja i dyzartria) mogą wystąpić objawy ze strony nerek, w tym białkomocz, przechodzący w zespół nerczycowy i schyłkową niewydolność nerek, które mogą poprzedzać objawy neurologiczne, występować jednoczasowo lub później. U niektórych pacjentów może wystąpić obwodowa neuropatia czuciowo-ruchowa, niedosłuch zmysłowo-nerwowy i oraz kardiomiopatia rozstrzeniowa.inf brsup inf brsup Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy AMRF EPM4 Postępująca padaczka miokloniczna typu 4 Zespół mioklonii i nefropatii EPM4 Myoclonus-nephropathy syndrome Progressive myoclonic epilepsy type 4 Progressive myoclonus epilepsy type 4 Kod ORPHA 163696 Kod OMIM 254900 Kod ICD10 G40.4 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl