Zespół mioklonii prowokowanych ruchem i niewydolności nerek

Kod Orpha: 163696Kod OMIM: 254900

Definicja

*Zespół mioklonii prowokowanych ruchem i niewydolności nerek jest rzadkim zespołem padaczkowym, w którym występuje postępująca padaczka miokloniczna z towarzyszącą pierwotną chorobą kłębuszków nerkowych. U pacjentów z objawami neurologicznymi (takimi jak: drżenia, mioklonie prowokowane ruchem, drgawki toniczno-kloniczne, w późniejszym okresie ataksja i dyzartria) mogą wystąpić objawy ze strony nerek, w tym białkomocz, przechodzący w zespół nerczycowy i schyłkową niewydolność nerek, które mogą poprzedzać objawy neurologiczne, występować jednoczasowo lub później. U niektórych pacjentów może wystąpić obwodowa neuropatia czuciowo-ruchowa, niedosłuch zmysłowo-nerwowy i oraz kardiomiopatia rozstrzeniowa.inf brsup inf brsup

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
AMRF
EPM4
Postępująca padaczka miokloniczna typu 4
Zespół mioklonii i nefropatii
EPM4
Myoclonus-nephropathy syndrome
Progressive myoclonic epilepsy type 4
Progressive myoclonus epilepsy type 4
Kod ORPHA
163696
Kod OMIM
254900
Kod ICD10
G40.4
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl