Dysplazja kręgowo-nasadowa, typ MacDermota

Kod Orpha: 163668Kod OMIM: 184000

Definicja

Spondyloepiphyseal dysplasia (SED), MacDermot type is characterized by short stature, femoral epiphyseal dysplasia, mild vertebral changes and sensorineural deafness.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Spondyloepiphyseal dysplasia-myopia-sensorineural deafness syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia - myopia - sensorineural deafness
Spondyloepiphyseal dysplasia-myopia-sensorineural hearing loss syndrome
Kod ORPHA
163668
Kod OMIM
184000
Kod ICD10
Q77.7
Kod ICD11
LD24.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl