Izolowana wrodzona malformacja kosteczek słuchowych

Kod Orpha: 162526Kod OMIM:

Definicja

Isolated congenital auditory ossicle malformation is a rare, congenital, middle ear anomaly characterized by, usually unilateral and sporadic, variations in the number, size and/or configuration of the ossicles, with no tympanic membrane and external ear abnormalities and no history of trauma or infection. Patients frequently present late, after schooling has started, with non-progressive, conductive hearing loss often associated with speech delay and poor school performance.

Dane
Klasyfikacja

Wada morfologiczna

Synonimy
Congenital auditory ossicle malformation without external ear abnormality
Wrodzona malformacja kosteczek słuchowych bez nieprawidłowości ucha zewnętrznego
Kod ORPHA
162526
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q16.3
Kod ICD11
LA22.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl