Zespół delecji 1p36

Kod Orpha: 1606Kod OMIM: 607872

Definicja

A rare chromosomal anomaly characterized by distinctive facial dysmorphic features, hypotonia, developmental delay, intellectual disability, seizures, heart defects, poor/absent speech, and prenatal onset growth deficiency.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Del(1)(p36)
Del(1)(p36)
Delecja 1p36
Delecja 1pter
Delecja subtelomerowa 1p36
Monosomia 1p36
Monosomia 1pter
Deletion 1p36
Deletion 1pter
Monosomy 1p36
Monosomy 1pter
Subtelomeric 1p36 deletion
Kod ORPHA
1606
Kod OMIM
607872
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
LD44.11

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl