Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Dystalna monosomia 15q jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się zahamowaniem wzrostu w okresie pre- i posnatalnym, opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną o różnym stopniu ciężkości, wadami dłoni i stóp (brachydaktylia, stopy końsko-szpotawe, hipoplazja paznokci) i łagodną dysmorfią twarzoczaszki (małogłowie, trójkątna twarz, szeroki grzbiet nosa, mikrognacja). Opisywano również limfatyczny obrzęk noworodkowy, wady serca, wrodzoną aplazję skóry, poszerzenie aorty wstępującej oraz zaburzenia ze spektrum autyzmu.inf brsup inf brsup Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy 15q26 deletion syndrome Delecja 15q26 Zespół delecji 15q26 Zespół dystalnej delecji 15q26 Zespół telomerowej delecji 15q26 Monosomy 15q26 Telomeric 15q deletion syndrome Delecja telomerowa 15q Distal monosomy 15q Kod ORPHA 1596 Kod OMIM 612626 Kod ICD10 Q93.5 Kod ICD11 LD44.F *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl