Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A disorder of carnitine cycle and carnitine transport that is characterized classically by early childhood onset cardiomyopathy often with weakness and hypotonia, failure to thrive and recurrent hypoglycemic hypoketotic seizures and/or coma. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDSP CDSP CUD Defekt transportera karnityny Deficyt wychwytu karnityny Niedobór osoczowo-błonowego transportera karnityny SPCD CUD Carnitine transporter defect Carnitine uptake deficiency Deficiency of plasma-membrane carnitine transporter SPCD Kod ORPHA 158 Kod OMIM 212140 Kod ICD10 E71.3 Kod ICD11 5C52.00 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl