Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół ANE (łysienie – zaburzenia neurologiczne – endokrynopatia) jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem neuro-endokrynno-skórnym, które charakteryzuje się łysieniem o bardzo zmiennym stopniu nasilenia, umiarkowaną lub znaczną niepełnosprawnością intelektualną, postępującym pogorszeniem funkcji ruchowych o późnym początku oraz złożonym niedoborem hormonów przedniego płata przysadki mózgowej, objawiającym się ośrodkowym hipogonadyzmem hipogonadotropowym, opóźnionym dojrzewaniem lub jego brakiem, niedoborem hormonu wzrostu (co skutkuje niskim wzrostem), postępującą ośrodkową niewydolnością kory nadnerczy oraz hipoplazją przedniego płata przysadki. Dodatkowe objawy to: hipodoncja, siatkowate przebarwienia w zgięciach, ginekomastia, małogłowie i kyfoskolioza. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Alopecia-progressive neurological defect-endocrinopathy syndrome Zespół łysienia, postępującego defektu neurologicznego i endokrynopatii Kod ORPHA 157954 Kod OMIM 612079 Kod ICD10 E23.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl