Zespół ANE

Kod Orpha: 157954Kod OMIM: 612079

Definicja

*Zespół ANE (łysienie – zaburzenia neurologiczne – endokrynopatia) jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem neuro-endokrynno-skórnym, które charakteryzuje się łysieniem o bardzo zmiennym stopniu nasilenia, umiarkowaną lub znaczną niepełnosprawnością intelektualną, postępującym pogorszeniem funkcji ruchowych o późnym początku oraz złożonym niedoborem hormonów przedniego płata przysadki mózgowej, objawiającym się ośrodkowym hipogonadyzmem hipogonadotropowym, opóźnionym dojrzewaniem lub jego brakiem, niedoborem hormonu wzrostu (co skutkuje niskim wzrostem), postępującą ośrodkową niewydolnością kory nadnerczy oraz hipoplazją przedniego płata przysadki. Dodatkowe objawy to: hipodoncja, siatkowate przebarwienia w zgięciach, ginekomastia, małogłowie i kyfoskolioza.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Alopecia-progressive neurological defect-endocrinopathy syndrome
Zespół łysienia, postępującego defektu neurologicznego i endokrynopatii
Kod ORPHA
157954
Kod OMIM
612079
Kod ICD10
E23.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl