Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu

Kod Orpha: 157850Kod OMIM: 234200

Definicja

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is the most common type of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA; see this term), a rare neurodegenerative disorder characterized by progressive extrapyramidal dysfunction (dystonia, rigidity, choreoathetosis), iron accumulation on the brain and axonal spheroids in the central nervous system.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Hallervorden-Spatz syndrome
NBIA1
Neurodegeneracja z magazynowaniem żelaza w mózgu typu 1
PKAN
Zespół Hallervordena i Spatza
NBIA1
Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1
PKAN
Kod ORPHA
157850
Kod OMIM
234200
Kod ICD10
G23.0
Kod ICD11
5C64.10

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl