Kraniorynia

Kod Orpha: 157832Kod OMIM: 123050

Definicja

A rare frontonasal dysplasia malformation syndrome characterized by an oxycephalic skull with craniosynostosis, wide nose with anteverted nostrils, hirsutism at base of nose, agenesis of the nasolacrimal ducts, and bilateral, symmetrical nasolabial cysts on upper lip. Additional features may include hypertelorism. There have been no further descriptions in the literature since 1991.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
157832
Kod OMIM
123050
Kod ICD10
Q30.8
Kod ICD11
LA70.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl