Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rzadka, genetycznie uwarunkowana, przemijająca i łagodna postać hiperfenyloalaninemii spowodowana niedoborem tetrahydrobiopteryny, która charakteryzuje się obniżeniem napięcia mięśniowego, nadmierną pobudliwością (wykrywaną w EEG), powolnym nabywaniem umiejętności psychoruchowych, zależnymi od wieku zaburzeniami ruchowymi, w tym dystonią i towarzyszącym wydalaniem 7-podstawionych pteryn. Rozwój neurologiczny jest prawidłowy przy stosowaniu diety pozwalającej na kontrolę stężenia fenyloalaniny we krwi. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Hyperphenylalaninemia due to dehydratase deficiency Hiperfenylalaninemia spowodowana niedoborem dehydratazy Hiperfenylalaninemia spowodowana niedoborem dehydratazy karbinoloaminowej pteryny Hyperphenylalaninemia due to pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase deficiency Hyperphenylalaninemia with primapterinuria Kod ORPHA 1578 Kod OMIM 264070 Kod ICD10 E70.1 Kod ICD11 5C59.01 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl