Dziedziczna krzywica hipofosfatemiczna z hiperkalciurią

Kod Orpha: 157215Kod OMIM: 241530

Definicja

Rzadkie dziedziczne zaburzenie, polegające na utracie fosforanów w nerkach i charakteryzujące się hipofosfatemią i hiperkalciurią, związane z krzywicą i/lub osteomalacją. Inne cechy obejmują powolny wzrost, niski wzrost, deformacje szkieletu, osłabienie mięśni i bóle kostne, które są związane z prawidłowym lub podwyższonym poziomem kalcytriolu w osoczu i hiperfosfaturią.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
HHRH
HHRH
Kod ORPHA
157215
Kod OMIM
241530
Kod ICD10
E83.3
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl