Symbrachydaktylia dłoni i stóp

Kod Orpha: 1570Kod OMIM:

Definicja

Symbrachydactyly of hands and feet is a rare, non-syndromic limb reduction defect disorder characterized by unilateral or bilateral brachydactyly, cutaneous syndactyly and global hypoplasia of the hand and/or foot, with underlying muscles, tendons, ligaments and bones being affected but without other associated limb anomalies. Patients typically present short, stiff, webbed or missing fingers and/or toes which are often replaced with small stumps (nubbins) with residual nails.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
De Smet-Fabry-Fryns syndrome
Zespół De Smeta, Fabry'ego i Frynsa
Kod ORPHA
1570
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q73.8
Kod ICD11
LB75.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl