Zespół Dahlberga, Borera i Ncomera

Kod Orpha: 1563Kod OMIM: 247410

Definicja

A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of congenital hypoparathyroidism, nephropathy, congenital lymphedema, mitral valve prolapse and brachytelephalangy. Additional features include mild facial dysmorphism, hyperthricoses, and nail abnormalities. There have been no further descriptions in the literature since 1993.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Dahlberg syndrome
Zespół Dahlberga
Zespół obrzęk limfatyczny - niedoczynność przytarczyc
Lymphedema-hypoparathyroidism syndrome
Kod ORPHA
1563
Kod OMIM
247410
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl