Zespół Gómeza, López i Hernándeza

Kod Orpha: 1532Kod OMIM: 601853

Definicja

A rare neurocutaneous syndrome characterized by the association of cerebellum (rhombencephalosynapsis), cranial nerves (trigeminal anesthesia), and scalp (alopecia) abnormalities. Other features observed in patients were craniosynostosis, midfacial hypoplasia, bilateral corneal opacities, low-set ears, short stature, moderate intellectual impairment and ataxia. Hyperactivity, depression, self-injurious behaviour and bipolar disorder have also been reported.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Cerebellotrigeminal-dermal dysplasia syndrome
Dysplazja móżdżkowo-trójdzielno-skórna
Kraniosynostoza - łysienie - defekt mózgu
Craniosynostosis-alopecia-brain defect syndrome
Kod ORPHA
1532
Kod OMIM
601853
Kod ICD10
Q07.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl