Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare neurocutaneous syndrome characterized by the association of cerebellum (rhombencephalosynapsis), cranial nerves (trigeminal anesthesia), and scalp (alopecia) abnormalities. Other features observed in patients were craniosynostosis, midfacial hypoplasia, bilateral corneal opacities, low-set ears, short stature, moderate intellectual impairment and ataxia. Hyperactivity, depression, self-injurious behaviour and bipolar disorder have also been reported. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Cerebellotrigeminal-dermal dysplasia syndrome Dysplazja móżdżkowo-trójdzielno-skórna Kraniosynostoza - łysienie - defekt mózgu Craniosynostosis-alopecia-brain defect syndrome Kod ORPHA 1532 Kod OMIM 601853 Kod ICD10 Q07.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl