Kraniosynostoza typu Filadelfia

Kod Orpha: 1527Kod OMIM: 185900

Definicja

Craniosynostosis, Philadelphia type is a form of syndromic craniosynostosis, characterized by sagittal/dolichocephalic head shape with a relatively normal facial appearance and complete soft tissue syndactyly of hand and foot. Transmission is autosomal dominant with variable expression of the hand findings, and incomplete penetrance of the sagittal craniosynostosis. Craniosynostosis, Philadelphia type has been suggested to share the same etiology as syndactyly type 1A.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
1527
Kod OMIM
185900
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
LD24.GY

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl