Autosomalny recesywny zespół Robinowa

Kod Orpha: 1507Kod OMIM: 268310

Definicja

Autosomal recessive Robinow syndrome (RRS) is the less common type of Robinow syndrome (RS, see this term) characterized by short-limb dwarfism, costovertebral segmentation defects and abnormalities of the head, face and external genitalia.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
COVESDEM syndrome
Defekt segmentacji żebrowo-kręgowej - mezomelia
RRS
Zespół COVESDEM
Costovertebral segmentation defect-mesomelia syndrome
RRS
Kod ORPHA
1507
Kod OMIM
268310
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
LD24.A

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl