Zespół cienkich żeber, rurowatych kości i dysmorfii

Kod Orpha: 1506Kod OMIM:

Definicja

*Zespół cienkich żeber, rurowatych kości i dysmorfii jest niezwykle rzadką, śmiertelną, pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się ścieńczeniem żeber i kości długich, wysokim podniebieniem oraz charakterystycznymi cechami twarzy, z wysokim czołem i nisko osadzonymi, zrotowanymi do tyłu uszami. Niekiedy występuje obustronne wnętrostwo. Od 1990 roku w literaturze nie ma nowych opisów.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Sharma-Kapoor-Ramji syndrome
Zespół Sharma, Kapoor i Ramji
Kod ORPHA
1506
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl