Izolowany wrodzony niedorozwój języka/brak języka

Kod Orpha: 141152Kod OMIM: 612776

Definicja

A rare head and neck malformation characterized by congenital partial (hypoglossia) or total (aglossia) absence of the tongue. Patients present feeding and respiratory difficulties, as well as delayed speech development and slurred speech. Taste perception is not severely compromised. Associated features include a characteristic facies due to mandibular transverse arch deficiency, oligodontia, and malocclusion, among others.

Dane
Klasyfikacja

Wada morfologiczna

Kod ORPHA
141152
Kod OMIM
612776
Kod ICD10
Q38.3
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl