Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 9

Kod Orpha: 141007Kod OMIM: 258865

Definicja

Oral-facial-digital syndrome, type 9 is characterized by highly arched palate with bifid tongue and bilateral supernumerary lower canines, hamartomatous tongue, multiple frenula, hypertelorism, telecanthus, strabismus, broad and/or bifid nasal tip, short stature, bifid halluces, forked metatarsal, poly- and syndactyly, mild intellectual deficit and specific retinal abnormalities (bilateral optic disc coloboma and retinal dysplasia with partial detachment).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
OFD9
OFD9
Zespół ustno-twarzowo-palcowy z nieprawidłowościami siatkówki
Oral-facial-digital syndrome type 9
Oral-facial-digital syndrome with retinal abnormalities
Orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities
Kod ORPHA
141007
Kod OMIM
258865
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
LD25.00

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl