Niski wzrost z powodu niedoboru pierwotnej labilnej kwasowo podjednostki

Kod Orpha: 140941Kod OMIM: 615961

Definicja

Short stature due to primary acid-labile subunit (ALS) deficiency is characterized by moderate postnatal growth deficit, markedly low circulating levels of insulin-like growth factor 1 (IGF-1) and insulin-like growth factor binding protein 3 (IGFBP-3), and hyperinsulinemia, in the absence of growth hormone (GH) deficiency or GH insensitivity.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
140941
Kod OMIM
615961
Kod ICD10
E34.3
Kod ICD11
5A61.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl