Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 5

Kod Orpha: 139536Kod OMIM: 619112

Definicja

A rare autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy disease characterized by muscle weakness and wasting predominantly affecting the hands, in particular the thenar and first dorsal interosseus muscles, and/or marked foot deformity and gait disturbance. Sensation is normal, although reduced response to vibration has been described. The disease is slowly progressive with an age of onset within the first few decades of life.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Distal HMN V
dHMN5
Dystalna HMN V
Dystalny rdzeniowy zanik mięśni typu 5
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu V
Distal hereditary motor neuropathy type V
Distal spinal muscular atrophy type 5
dHMN5
Kod ORPHA
139536
Kod OMIM
619112
Kod ICD10
G12.2
Kod ICD11
8B61.4

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl