Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 2

Kod Orpha: 139525Kod OMIM: 615575

Definicja

Rzadka dystalna neuropatia ruchowa o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, która charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem i zanikiem dystalnych mięśni kończyn o początku przypadającym między drugą a piątą dekadą życia. Objawy czuciowe są zwykle mniej wyraźne lub nieobecne. Nasilenie objawów choroby jest zmienne i mogą one dotyczyć zarówno kończyn dolnych, jak i górnych.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Distal spinal muscular atrophy type 2
D
dHMN2
dSMA2
dHMN2
dSMA2
Kod ORPHA
139525
Kod OMIM
615575
Kod ICD10
G12.2
Kod ICD11
8B61.4

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl