Leukoencefalopatia z obustronnymi torbielami przedniego płata skroniowego

Kod Orpha: 139444Kod OMIM:

Definicja

A rare, nonprogressive, neurological disorder marked by intellectual deficit, spasticity and motor retardation associated with characteristic MRI findings of anterior bilateral temporal lobe cysts and multilobar leukoencephalopathy. So far, around 30 cases have been reported in the literature. Onset occurs in the first few months of life. Sensorineural deafness and microcephaly have also been reported. The etiology is unknown but an autosomal recessive mode of inheritance has been suggested.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
139444
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E75.2
Kod ICD11
8A44.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl