Choroby neurologiczne związane z niedoborem aminoacylazy 1

Kod Orpha: 137754Kod OMIM: 609924

Definicja

An inborn error of metabolism marked by a characteristic pattern of urinary N-acetyl amino acid excretion and neurologic symptoms.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
ACY1D
ACY1D
Niedobór amidohydrolazy N-acylo-L-aminokwasów
N-acyl-L-amino acid amidohydrolase deficiency
Kod ORPHA
137754
Kod OMIM
609924
Kod ICD10
E72.8
Kod ICD11
5C50.E1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl