Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa ze skróceniem sródstopia

Kod Orpha: 137678Kod OMIM: 609162

Definicja

A rare, genetic, primary bone dysplasia disorder characterized by early-onset, progressive pseudorheumatoid arthritis, platyspondyly, and hypoplasia/dysplasia of the third and fourth metatarsals, in the absence of ophthalmologic, cleft palate, and height anomalies.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Czech dysplasia, metatarsal type
SED with metatarsal shortening
Kod ORPHA
137678
Kod OMIM
609162
Kod ICD10
Q77.7
Kod ICD11
LD24.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl