Biegunka nieustępująca - atrezja nozdrzy - wady oczu

Kod Orpha: 137622Kod OMIM:

Definicja

Intractable diarrhea-choanal atresia-eye anomalies syndrome is characterised by the association of intractable diarrhoea of infancy with choanal atresia. Short stature, a prominent and broad nasal bridge, micrognathia, single palmar creases, chronic corneal inflammation, cytopenia, and abnormal hair texture were also reported. So far, the syndrome has been described in three children from the same family. The absence of intellectual deficit and immune deficiency allow this syndrome to be distinguished from other forms of intractable diarrhoea of infancy described previously.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
137622
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
DA90.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl